Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Syndrome de Currarino
- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Syndrome de Townes-Brocks
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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Bürgerhospital Frankfurt
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069 1500301
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
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Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Syndrome de Currarino
- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Syndrome de Townes-Brocks
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale